Boala articulara genetica

Este sau nu artroza o boala genetica?
  1. Sindromul Larsen - Kinetic
  2. Este sau nu artroza o boala genetica?

Sindromul a fost descris pentru prima data de chirurgul ortoped pediatru Loren J. Boala articulara genetica, intr-un articol publicat inboala primind astfel numele sau. Sindromul, care afecteaza 1 din Copiii care prezinta sindromul Larsen au o inteligenta normala.

boala articulara genetica

Cauze Sindromul Larsen este o disfunctie genetica autozomal dominanta, fiind provocat de mutatia unei gene importante pentru dezvoltarea normala a scheletului inainte de nastere, cunoscuta sub numele de filamina B FLNB.

In disfunctiile genetice boala articulara genetica dominante, copilul poate mosteni boala de la oricare parinte care are gena anormala — chiar daca parintele are sau nu manifestari ale bolii.

  • Artrita Idiopatică Juvenilă
  • Surse: Artroza Artroza mai este denumita si osteoartrita, fiind cea mai frecvent intalnita forma de artrita.
  • Afla totul despre artroza: Simptome, tipuri, diagnostic si tratament | biostildirect.ro
  • Definiţie clinică Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie.

In cazul bolilor genetice autozomal recesive, ambii parinti trebuie sa aiba gena anormala pentru a transmite boala catre copil. Semne si simptome Oasele si incheieturile prezinta simptomele sindromului Larsen, insa si trasaturile faciale pot fi afectate.

Copiii care dezvolta sindromul Larsen ar putea avea: Deformari ale coloanei, precum scolioza sau cifoza si malformatii ale coloanei cervicale Deformari la nivelul picioarelor, precum piciorul stramb congenital Displazie de sold luxatie congenitala de soldgenunchi si coate Statura mica Oase in plus la nivelul incheieturii mainii si a gleznelor Varfurile degetelor de forma patrata Anomalii craniofaciale, precum fruntea proeminenta, aplatizarea podului nasului, exoftalmie ochi iesiti din orbite si despicatura valului palatin Pierderea auzului din cauza ca unele oase ale urechii nu s-au dezvoltat corespunzator Probleme respiratorii Diagnostic Evaluarea pentru diagnosticul sindromului Larsen incepe cu istoricul medical al copilului si examenul fizic complet.

Pentru a stabili cu precizie diagnosticul si a depista posibilele complicatii, medicul poate recomanda urmatoarele investigatii: Radiografie osoasa. Rezonanta magnetica nucleara RMNpentru a obtine imagini detaliate asupra organelor si structurilor din interiorul organismului.

Boala articulara genetica, Poliartrita reumatoida

Scanare Computer Tomograf CT. Analize de sange, care ajuta la stabilirea eficientei tratamentului medicamentos, precum si a tulburarilor biochimice si a functiei anumitor organe. Tratament Deoarece sindromul Larsen afecteaza o serie de sisteme ale organismului, tratamentul afectiunii poate sa varieze.

In anumite cazuri, monitorizarea atenta ar putea fi singurul tratament necesar.

Complicatiile gonartrozei Gonartroza este o boala degenerativa care se inrautateste in timp, adesea ducand la durere cronica. Durerea si rigiditatea articulatiilor pot deveni suficient de severe pentru a face dificile sarcini zilnice. Depresia si tulburarile de somn pot rezulta din durerea si dizabilitatea articulatiei afectate. Gonartroza - Simptome Simptomele gonartrozei In stadiul incipient al dezvoltarii modificarilor degenerative, pacientul nu simte simptome si nu prezinta nicio disfunctie comuna. Ulterior, simptomele gonartrozei variaza in functie de numarul de articulatii afectate si cat de grav sunt ele afectate.

In alte cazuri, se poate impune interventia chirurgicala care sa aiba in vedere aspecte specifice ale bolii. Multe dintre complicatiile sindromului Larsen accident de umăr de prim ajutor evidente la nastere si pot fi tratate cand copilul este mic. Doua dintre exemple sunt piciorul stramb congenital si anomaliile craniofaciale.

Este sau nu artroza o boala genetica?

Alte complicatii ale sindromului Larsen pot deveni evidente — sau problematice — pe masura ce copilul creste. Este valabil pentru deformarile coloanei, precum scolioza, deformarile coloanei cervicale si a disfunctiilor articulare.

  • Reumatologia si bolile reumatice
  • Artrita idiopatică juvenilă AIJ este o boală cronică caracterizată prin inflamarea persistentă a articulaţiilor; semnele tipice ale inflamaţiei articulare sunt: durere, tumefiere şi limitarea mişcării.
  • Ehlers-Danlos (SED) | eUniversitate Boli Rare
  • Main navigation Boala articulara genetica, Poliartrita reumatoida Febra familială mediteraneană FMF este o boală cu transmitere genetică.

Tratamentul poate include variante nechirurgicale precum corsetul si terapia fizica, sau varianta chirurgicala ca fuziunea spinal sau implantarea tijelor de crestere pentru stabilizarea coloanei vertebrale pe masura ce copilul continua sa creasca. Ingrijirea ulterioara Copilul cu sindrom Larsen ar trebui sa fie in continuare monitorizat de un specialist ortoped pana cand ajunge la maturitate.

De asemenea, pentru ca sunt implicate atat de multe sisteme in diagnosticul sindromului Larsen, medicul poate recomanda ca pacientul sa fie vazut de diferiti specialisti.

boala articulara genetica

De exemplu, copilul poate fi vazut de catre: Ortoped si Neurochirurg pentru orice problema la nivelul coloanei sau de natura osoasa sau musculara Specialist ORL, pentru evaluari regulate ale functiei auditive Specialist neurolog, pentru orice problema neurologica Specialist pneumolog, pentru probleme respiratorii Kinetoterapeuti si specialist in terapie ocupationala pentru a extinde dexteritatea si abilitatile fizice ale copilului In cadrul consulturilor ulterioare, pot fi efectuate radiografii sau alte investigatii diagnostice.

Scopul monitorizarii continue este acela de a depista orice nereguli de crestere sau dezvoltare si de a le trata pe masura ce acestea apar.

boala articulara genetica

Echipa noastra de specialisti dedicati este orientata catre a oferi cele mai actuale si profesioniste metode de ingrijire pentru copilul tau.

Mai multe despre acest subiect