Tratament conjunctiv de înlocuire a țesutului muscular, Tipurile de țesut adipos

Ce este distrofia musculara? | Filiala Bucuresti a Asociatiei Distroficilor Muscular

Comentarii: 2 Distrofia musculara DM este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici controlati de creier in mod voluntar.

  1. ABORDĂRI TERAPEUTICE ÎN DEZVOLTARE PENTRU DISTROFIA MUSCULARĂ - SNPCAR
  2. Utilizând metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglican conținută în urină, care este un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este utilizată pentru a confirma rar diagnosticul.

Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari netezi precum si alte organe. Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.

Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina. Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.

pulbere preparate condoprotectoare pentru articulații

Distrofia musculara este rara. Distrofia musculara Becker DMB este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare.

Distrofia facio-scapulo-humerala

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 ani.

Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne. Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Umflarea articulațiilor doare infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.

Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate. Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie lentoare anormala in relaxarea unui muschi in urma contractieislabiciune, amiotrofii distale atrofia muschilor membrelor, in special a mainii si cardiomiopatie afectarea muschiului inimii.

Distrofia miotonica poate cazuri rare fi insotita de cataractacalvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei.

Funcțiile și dinamica țesutului adipos

Distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala sau distrofia Landouzy-Dejerine este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare muschi pectoral, trapez.

Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza Tratament conjunctiv de înlocuire a țesutului muscular multi membri ai aceleasi familii.

durere în articulațiile umărului și antebraț

Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei fluieratare dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.

Tratamentul distrofiei  facio-scapulo-humerala consta in fizioterapie. Cauze Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei.

Tumora benignă a țesutului conjunctiv fibros

Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X.

In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.

tratament articular sub ufa

Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza distrugerea fibrelor musculare. Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta.

Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe. Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.

Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.

Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia. Fizioterapia Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile contractiile involuntare.

Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi Tratament conjunctiv Tratament conjunctiv de înlocuire a țesutului muscular înlocuire a țesutului muscular. Scopul fizioterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale. Medicatia Distrofia miotonica — pot fi prescrise  mexiletina, fenitoina, carbamazepina si procainamida pentru a trata miotonia contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare.

Distrofia musculara Duchenne — corticosteroizii antiinflamatori  prednison sunt uneori prescrisi pentru a intarzia evolutia bolii. In cazul afectarii muschilor respiratori, se iau masuri pentru a preveni tulburarile respiratorii. Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante.

Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker stimulator cardiac. Alte optiuni sunt terapiile genice inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale si transferul de mioblasti transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM. Pentru prevenirea bolii, cuplurile in care femeia are antecedente familiale de distrofie musculara pot  apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.

Distrofia musculara Duchenne Distrofia musculara Duchenne DMD este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina.

Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera boala inflamatorie a articulațiilor musculare miociteantrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara. In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 Tratament conjunctiv de înlocuire a țesutului muscular.

Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol.

Tendinta de cadere este accentuata.

Distrofia miotonica

Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile contractiile involuntare si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd  capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale in special a aptitudinilor verbale. In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor dureri în genunchi sau a insuficientei cardiace.

Un tip dependent de o gena, recesiva, determinata de sex, cu evolutie severa tip ascendent A dupa Becker. Un tip transmis egal ca o anormalitate recesiva legata de sex, cu o evolutie benigna tip ascendent B dupa Becker. Un tip legat de o gena autosoma afectând ambele sexe, cu evolutie în general benigna, dar care uneori poate fi maligna.

Cauzele polimiozitei

Forma A dupa Beckereste cea mai frecventa, corespunde distrofiei musculare progresive Duchenne tipice singura descrisa de G. Duchenne de Boulogneiar prognosticul este defavorabil. Concentratii crescute la jonctiunile miotendinoase si tratament cu artroză cu laser. Muschi cardiac : asociata cu tubuli T.

Muschi neted : discontinua de a lungul membranei, alterneaza cu vinculina.

Curs Dr Schmitzer Oculoplastica 1

Parte a legaturii dintre citoscheletul intracelular si matricea extracelulara. Functional : joaca un rol în abilitatea fibrelor musculare de a se diferentia în tipul glicolitic rapid. Poate juca un rol în organizarea membranelor postsinaptice si AChRs. Dimensiunile gigantice ale genei permit rate mutationale ridicate, o treime din cazuri fiind mutatii spontane noi.

Prognostic Speranta medie de viata redusa.

Tratament conjunctiv de înlocuire a țesutului muscular. Tratamentul articulației gălbenușului

Imobilizarea intervine în jurul vârstei de 12 ani. Deznodamântul fatal se produce prin insuficienta cardio-respiratorie, în a doua sau a treia decada de viata. Grup muscular implicat major : marele adductor. Alte grupe implicate : gracilis si sartorius. Evolutie : diminuarea functiei motorii între ani. Imobilizare : în jurul vârstei ani.

Mai târziu dupa tratament steroidic.

Ce este polimiozita?

Hipertrofii tranzitorii ale moletilor. Poate fi generalizata. Evolueaza creste cu vârsta. Cel mai adesea este datorata fibrozei musculare. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale. Dupa imobilizare, retractii tendinoase la nivelul articulatiilor coatelor si genunchilor, succesiv si la nivelul plantei, fixata în adductie. Tratament: imobilizarea peste noapte a tendoanelor în atele este mai eficienta de cât alungirea chirurgicala.

Chirurgical: alungirea tendoanelor achiliene,traumatizanta, necesita adesea reinterventie. Scolioza : Aparitie : dupa extinderea deficitului motor.

Indivizii supraponderali și obezi prezintă un risc crescut de dezvoltare a maladiilor cronice, precum și a celor cardiovasculare, a diabetului zaharat de tip 2, osteoartritei sau diferitelor tipuri de cancer. În general, țesutul adipos este văzut ca simplu depozit energetic, însă în funcție de tipul și localizarea sa are importante implicații metabolice. Rolurile de protector, atât termic, cât și mecanic, și secretor sunt îndeplinite de către țesutul adipos alb, acesta având implicații majore în apariția și dezvoltarea afecțiunilor cardiometabolice. Pe de altă parte, țesutul adipos brun contribuie la menținerea temperaturii corporale normale, consumând depozitele lipidice adipocitare pentru termogeneză.

Modificarile scheletice debuteaza cu o lordoza lombara exagerata, continua cu coxa-vaga, pentru a ajunge la o scolioza severa cu torsionarea coloanei, decalcificari si deformari scheletice grave. Tratament chirurgical: traumatizant cu efecte, mai mult decât discutabile.

Tumora cuvântului de scanare a țesutului conjunctiv - Sarcom

ECG evidentiaza o tahicardie, dar ceea ce apare mai caracteristic este faptul ca în V1 suma algebrica a undelor Q si R depaseste semnificativ limitele normale. Existenta specificitatii este discutabila.

Reflexele osteotendinoase diminueaza progresiv pâna la abolire; reflexele idiomusculare au o evolutie similara. Acuitate vizuala nocturna alterata, tulburari de adaptare.

ERG : unde-b, amplitudine redusa. Izoforma distrofinei în retina. Distrofia musculara a centurilor Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara  si pelvina muschii umerilor si soldurilor. Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta.

Boala este de natura autosomal recesiva rareori dominantaprin urmare afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta sau spre varsta de 20 ani.

In cazurile autosomal recesive, simptomele au tendinta de a se instala in copilarie.

Aortocardioscleroza: Ce este o boală? - Distonie November

Capacitatile intelectuale nu sunt afectate. Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor. Este reprezentata de un grup de afectiuni cu transmitere genetica autosom recesiva, rar dominanta, cu expresivitate la ambele sexe si care se manifesta clinic printr-o atingere a centurii pelviene, scapulare sau a ambelor centuri, fara o ordine preferentiala, cu o evolutie variabila de de ani, bolnavul imobilizat având modificari scheletice, retractii tendinoase mai frecvente la articulatiile mari.

Incidenta si prevalenta raportate : 6. Patofiziologie Au fost descrise mutatii în gene diferite, codând proteine structurale sarcolemale si sarcomerice, precum si enzime citosolice.

Mai multe despre acest subiect